ONKO IHMISEN PERIMÄÄ MAHDOLLISTA KORJAILLA?

Rauno Tirri 15. 1. 2016

Geeniterapiaa käytetään jo nyt

    Tähänastinen geenitutkimus on antanut jo mahdollisuuden hoitaa erilaisista geenivirheistä johtuvia sairauksia geeniterapian avulla. Hoidot ovat kuitenkin vielä melko tavalla kokeiluasteella.

    Näissä hoidoissa geenin rakenteen korjaus tai virheellisen geenin korvaaminen virheettömällä on kuitenkin aina rajoittunut sairaaseen yksilöön, jolloin muutos ei periydy jälkeläisille. Hoidossa korjaus on aina kohdistunut ns. somaattiseen solulinjaan eli elimistön jonkin kudostyypin soluihin; ei siis sukusoluihin eli iturataan.

    Tällaiset hoitavat korjaukset onnistuvat jo kohtalaisesti, etenkin jos sairaus aiheutuu yhden geenin muutoksista. Jonkin verran kyetään geeniterapialla hoitamaan myös jo muitakin kuin perinnöllisiä sairauksia, kuten syöpiä ja verenkierron sairauksia.

Jokaisessa on useita geenivirheitä

    Jokainen meistä kantaa useita, kenties kymmeniä geenivirheitä (koko ihmiskunnassa useita tuhansia), mutta yleensä virheet tulevat näkyviin sairautena vain, jos sama virheellinen geeni tulee lapselle molemmilta vanhemmilta.

    Usein ajatellaan, että geenivirheistä aiheutuvat sairaudet tulevat aina perintönä vanhemmilta. Näin ei kuitenkaan ole, vaan monet sairauksia aiheuttavat geenivirheet syntyvät yksilön elämän aikana ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Syöpä ei synny vielä yhdestä geenivirheestä

     Esimerkiksi syöpä johtuu aina geenivirheistä, jotka eivät kuitenkaan yleensä ole periytyneet vanhemmilta. Geenivirhe tapahtuu siis jonkin elimen yhdessä somaattisessa solussa.

    Elinten kaikissa normaaleissakin soluissa on ns. esisyöpägeenejä, jotka säätelevät normaalisti solun jakautumista.  Syöpää aiheuttavat geenivirheet tapahtuvat juuri näissä esisyöpägeeneissä  ja muuttavat ne syöpägeeneiksi.

    Syövän syntyyn vaaditaan 5-7 syöpägeenivirheen kasautuminen samaan soluun. Se vie aikaa ja siksi syöpä onkin yleensä vanhojen ihmisten sairaus.  Geenivirheen aiheuttaja on yleensä virus, jokin kemikaali tai säteily, mutta virheitä syntyy myös spontaanisti, koska perintöaineksena toimivan DNA:n kopiointi solunjakautumisen aikana ei ole aina täydellistä, kuten ei mikään muukaan kopiointi.

Tekniikka sukusolujen geenivirheiden korjaamiseksi on olemassa

 Joidenkin mielestä pelkästään somaattisten solujen korjauskin on eettisesti tuomittava. Hoidon vastustusta lisää myös se, että geeniterapiassa on ilmennyt vielä toistaiseksi melkoisia haittavaikutuksia, jopa kuolemia. Mutta jos lähdetään korjaamaan geenitoimintaa sukusoluissa tai niiden kantasoluissa, menetelmä on jo useimpien mielestä ihmisen rodunjalostusta ja puuttumista Luojan työhön ja siten eettisesti hyvin tuomittavaa.

    Viitisen vuotta sitten amerikkalaiset tutkijat pystyivät kehittämään menetelmän, jonka avulla voitiin löytää, leikata ja korjata perintötekijöiden DNA-nauhasta virheellinen kohta. Menetelmä sai nimen CRISPR/cas9-tekniikka, jossa edellinen osa tarkoittaa virhekohtaan ohjaamaan kykenevää RNA-kappaletta. Jälkimmäinen tarkoittaa perintöainesta katkovaa entsyymiä, siis eräänlaisia saksia, jotka leikkaavat geenistä sen virheellisen osan irti.

Ensimmäiset  ihmiskokeet asiasta säväyttivät

    Monien eläintutkimusten jälkeen kiinalaiset solututkijat pudottivat viime vuonna tieteellisen pommin ilmoittamalla, että he olivat onnistuneet em. menetelmällä korjaamaan ihmisalkiossa geenin, joka aiheuttaa perinnöllistä veritautia, talassemiaa.  Siitä nousi heti laajalti kiivaita kysymyksiä: miten sellainen tutkimus oli mahdollista tehdä ja mikä eettinen toimikunta on voinut antaa tutkijoille luvan moiseen kokeiluun.

    Nämä kiinalaiset tutkijat olivat saaneet lapsettomuusklinikalta sen hylkäämiä, jakautumaan alkaneita munasoluja, joihin he sovelsivat kehittelemäänsä menetelmää. Puolesta sadasta alkiosta noin puolet oli osittain sillä tavalla onnistunut, että niissä oli todella pystytty korjaamaan talassemiaa aiheuttava geeni. Kuitenkin vain neljässä alkiossa geenivirhe oli korjautunut täydellisesti, ts. alkion kaikki solut olivat niissä terveitä.

     Mikäli kokeeseen valitut munasolut olisivat alun perin olleet kaikissa suhteissa normaaleja hedelmöytyneitä munasoluja, eikä niihin olisi tutkijoiden yllätykseksi kehittynyt kokeen aikana toisia geenimuutoksia, mutaatioita, nämä neljä alkiota olisivat voineet kohtuun siirrettyinä kehittyä terveiksi ihmisyksilöiksi. Sitä kokeen tekijät eivät tietenkään missään tapauksessa halunneet. Siksi koe tehtiin kaksoishedelmöityksen tuloksena syntyneillä alkioilla, jotka olisivat joka tapauksessa osoittautuneet elinkelvottomiksi jo pian alkioiden jatkokehityksen aikana.

Ihmistutkimus saa kritiikkiä

    Kiinalaiset tutkijat eivät itse pitäneet tutkimustaan mitenkään moraalisesti arveluttavana, mutta sellaiset maailmankuulut tiedelehdet kuin Science ja Nature pitivät koetta eettisesti niin ongelmallisena, että ne kieltäytyivät julkaisemasta sitä.

    Nyt kun vielä ollaan aivan ensi askelissa perintötekijöiden korjailussa, on todellakin käytävä perusteellinen ja laaja keskustelu asian moraalisesta puolesta. On hyvin todennäköistä, että tulevaisuudessa tullaan ainakin suurelta osalta voittamaan menetelmälliset vaikeudet, sillä menetelmän harjoitteluun voidaan joka tapauksessa käyttää eläimiä.

    Kun talassemia-veritauti on vain yksi tuhansista ihmisen periytyvistä sairauksista, joista osa aiheuttaa kivuliaan elämän tai tappaa jo nuorena, on mielestäni kuultava myös perinnöllisiä tauteja sairastavien ja heidän sukulaistensa esittämiä ajatuksia asiasta.

    Vaikea kysymys tulee kuulumaan, jätetäänkö kukin hoitotapaus ko. potilaan ja lääkärin yhdessä ratkaistavaksi, vai annetaanko lain ja asetusten voimalla tarkat säännöt kieltämään tai kontrolloimaan perinnöllisten sairauksien korjaamisen toteuttamista. Asiasta on jo järjestettykin kansainvälisiä kokouksia.

Lisää tietoa asiasta

Yllä esittämästäni asiasta voi lukea enemmän emeritusprofessori Petter Portinin kirjoittamasta artikkelista Ihmisen geeniterapiassa avautuu uusia mahdollisuuksia,  joka ilmestyi äskettäin lääketieteellisessä lehdessä Duodecim 132 (1): 26-32, 2016.

Samalla kun toivotan lukijoilleni kirkkaita ja onnellisia talvipäiviä panen tähän loppuun yhden Petter Portinin ajatelman hänen aforismikirjastaan Pikkuapollo.

”Tieteen tie – tie tuntemattomaan.

 Taiteen tie – tie saavuttamattomaan.”